PRENATALNE BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE
W PIERWSZYM TRYMESTRZE CIĄŻY

I. Na czym polegają prenatalne badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze ciąży?

Prenatalne badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze ciąży jest badaniem przesiewowym wykonywanym między 11 a 14 tygodniem, ułatwiającym wykrycie zespołu Down’a i trisomii 18 pary chromosomów. Badanie ultrasonograficzne nie diagnozuje jednostki chorobowej, lecz określa ryzyko wystąpienia wad rozwojowych, pozwala na ocenę rozwoju płodu. W pewnych przypadkach zalecane są dalsze, bardziej szczegółowe badania np. amniopunkcja genetyczna i prenatalne badanie ultrasonograficzne między 18-24 tygodniem ciąży.

II. Jakie pomiary są wykonywane w czasie prenatalnego badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży?

Podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego oceniamy bardzo szczegółowo rozwój wszystkich elementów jaja płodowego oraz wczesne sonograficzne markery aberracji chromosomowych i wad rozwojowych. Głównym elementem badania jest pomiar „przejaśnienia” karkowego ( NT- Nuchal Translucency) płodu oraz ocena struktur płodu możliwych do oceny między 11-14 tygodniem ciąży.

III. Co to są nieprawidłowości - aberracje chromosomowe?

Zbudowane z DNA i białek chromosomy będące składnikami jądra komórkowego, niosą informację genetyczną o dziedzicznych właściwościach organizmów. Organizm ludzki posiada 23 pary chromosomów, z czego 22 z nich są identyczne u kobiet i mężczyzn [tzw. autosomy], a ostatnia para to tzw. chromosomy płci XX u kobiet i XY u mężczyzn. Każdy dodatkowy chromosom lub brak [delecja] jednego lub więcej z 46 prawidłowo występujących powoduje wiele zmian w sposobie rozwoju nienarodzonego dziecka, prawie zawsze prowadząc do poważnych wad fizycznych lub opóźnienia umysłowego.

IV. Co to jest zespół Down’a?

Zespół Down’a jest to choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowościami 21 pary chromosomów. Charakteryzuje się specyficznym wyglądem [skośne rozstawienie oczu z fałdą nakątną, spłaszczony nos, niski wzrost], opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny, często występujące wrodzone wady serca. Jest to spowodowane aberracją chromosomową – trisomią 21 pary [tzn. występuje tam dodatkowy, trzeci chromosom zamiast normalnie występującej pary chromosomów]. Częstotliwość występowania tego zespołu wynosi około 1 na 800 noworodków. Wraz z wiekiem matki wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Down’a. U kobiet powyżej 35 roku życia prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Down’a wynosi 1: 249, a w 40 roku życia 1:68. W rodzinach, w których wcześniej urodziło się dziecko z zespołem Down’a, ryzyko, wystąpienia w kolejnej ciąży trisomii 21 jest stosunkowo wysokie.

V. Co to jest trisomia 18 pary chromosomów?

Ta aberracja chromosomowa powoduje wiele defektów i głębokie upośledzenie umysłowe. Tylko niewiele noworodków dożywa wieku dziecięcego. Tak samo jak zespół Down’a chorobę te powoduje dodatkowy, 3 chromosom. Podobnie też jak w przypadku zespołu Down’a, wraz z wiekiem matki wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 pary chromosomów.

VI. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego wskazują na podwyższone ryzyko?

Wyniki takie nie znaczą, że u płodu wykryto aberracje chromosomowe. Sugerują tylko przeprowadzenie dalszych, bardziej szczegółowych badań. Dalsza diagnostyka oparta jest na wykonaniu amniopunkcji genetycznej lub biopsji kosmówki, do specjalistycznej analizy chromosomów lub ponownego prenatalnego badania ultrasonograficznego miedzy 18-24 tygodniem ciąży. Analiza chromosomów pozwoli na rozpoznanie zespołu Down’a i szeregu innych aberracji chromosomowych.

VII. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego wskazują na obniżone ryzyko?

Wyniki negatywny świadczy o tym, że nie ma większego niż średnie populacyjne ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 lub 21 pary chromosomów. Mimo to negatywny wynik testu nie eliminuje całkowicie możliwości, że dziecko urodzi się z zespołem Down’a (czułość-90%), trisomią 18 (czułość-91%) czy inną aberracją chromosomową, z wynikiem fałszywie pozytywnym 4,5% - 8,2%. Ponadto badania przeprowadzone w pierwszym trymestrze ciąży nie wykryją defektów cewy nerwowej i innych typów defektów otwartych. Z tego powodu powinno wykonać oznaczenie poziomu alfafetoproteiny w drugim trymestrze ciąży lub test potrójny (alfafetoproteina, b-hCG, estriol) z surowicy ciężarnej.

VIII. Po co przeprowadzać badania przesiewowe w pierwszym trymestrze?

Im wcześniej zostaną przeprowadzone badania prenatalne, tym krótszy jest czas nerwowego oczekiwania na potwierdzenie dobrego stanu płodu. Jeśli wyniki badań prenatalnych będą świadczyły o podwyższonym ryzyku, to wczesna informacja pozwoli ze spokojem przeprowadzić kolejne testy diagnostyczne i roztoczyć nad ciężarną specjalną opiekę.

IX. Kto wykonuje prenatalne badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży?

Prenatalne badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży jest wykonywane przez specjalistów wykształconych w najlepszych ośrodkach Europy zachodniej, HARRIS BIRTHRIGHT RESEARCH CENTRE FOR FETAL MEDICINE – KING’S COLLEGE HOSPITAL W LONDYNIE, z certyfikatami „THE FETAL MEDICINE FOUNDATION – LONDON”.

IX. W jakich krajach jest wykonywana prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna w I trymestrze ciąży?

Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna wykonywana jest w krajach Unii Europejskiej, Skandynawii, Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i wielu innych.

strony internetowe, differentiau, headbody, poznan